С 1 января 2023 года всех новорожденных начали обследовать на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких болезней обмена веществ. Медики уже взяли свыше 1,3 тысячи образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат свердловчанам.

«Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен — для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Забор крови для исследования специалисты выполняют из пятки малыша. Ранее проба составляла пять капель, и по этому анализу можно было выявить пять опасных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг проводится на вторые сутки жизни малыша и вместо пяти капель на специальный тест-бланк берется восемь.

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник Свердловской области и Уральского федерального округа автомобилями и авиатранспортом в ежедневном режиме доставляются в Екатеринбург. Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», получивший статус центра компетенций, оснащен за счет федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.

В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на пятые сутки жизни ребенка. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включенным в скрининг.

Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения и способствует достижению задач нацпроекта «Здравоохранение».