Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорождённых берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года уже направлены для проведения исследования. Своевременно начатое лечение позволит предотвратить тяжёлые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.

Сегодня в большинстве регионов России исследования проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. В прошлом году Правительством РФ принято решение о расширении массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года.

Участие Свердловской области в пилотном проекте позволит подготовить медико-генетическую службу РФ к запуску массового неонатального скрининга. Координатором проекта в регионе стал клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка».

Охрана здоровья уральцев — приоритетное направление  деятельности областных властей. В 2022 году на  нужды здравоохранения в региональном бюджете заложено более 104 млрд рублей.