В проекте принимают участие крупнейшие клиники Среднего Урала: Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», Свердловский областной онкологический диспансер, а также Институт медицинских клеточных технологий.

Разработчики проекта впервые включили в панель исследования более 50 генов, провоцирующих различные заболевания, которые можно предотвратить на раннем этапе, скорректировать тяжелые последствия и улучшить качество жизни. В списке, в том числе, спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ, злокачественные новообразования.

Свердловский онкодиспансер уже начал приглашать на тестирование родственников пациенток, онкологию у которых спровоцировала мутация в гене BRCA. Подобная генетическая аномалия повышает риск развития опухолей молочной железы и яичников на 50%. Поэтому дети, сестры и родители заболевшей приглашаются пройти «предупреждающее» генетическое тестирование, по результатам которого формируется индивидуальный график профилактических осмотров, позволяющий вести долговременный мониторинг состояния организма.

В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» планируют проводить генетические исследования у будущих родителей: при обнаружении одинаковых мутаций, ассоциированных с тяжелыми заболеваниями, появляется возможность оптимального планирования беременности.

—Обычно задачу выявления хромосомной патологии у плода на ранних сроках выполняет пренатальный скрининг. Новый подход значительно увеличит шансы заподозрить болезнь заблаговременно, еще на этапе подготовки пары к зачатию, — пояснила главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

В течение трех лет планируется провести более 6 тысяч генетических исследований.

Все обследования для жителей Свердловской области будут проводиться бесплатно за счет бюджета региона. В 2022 году на нужды медицины в региональном бюджете заложено 104 миллиарда рублей.