Министерство здравоохранения Свердловской области прорабатывает возможность участия детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) при наличии показаний в программе раннего доступа к новому препарату «Рисдиплам», предполагающей бесплатное обеспечение лекарством швейцарского производства. Об этом сообщила заместитель министра Елена Чадова 29 февраля, когда по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS отмечается Международный день редких заболеваний.

В Свердловской области дети со СМА при наличии клинических показаний обеспечиваются респираторным медоборудованием — аппаратами для искусственной вентиляции лёгких, аспираторами, концентраторами кислорода, пульсоксиметрами и т.д. Маленькие пациенты находятся под сопровождением специалистов отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи.

«Обеспеченность детей с паллиативным статусом, получающих респираторную поддержку, в Свердловской области существенно выше общероссийского уровня», — отмечала ранее главный детский специалист по паллиативной помощи РФ Елена Полевиченко.

Кроме того, в регионе отработана технология обучения семьи уходу за детьми с такими заболеваниями, элементам массажа и суставной, дыхательной гимнастике, работе с медоборудованием в домашних условиях. Семья находится на сопровождении клинических психологов, социальных работников.

Практика ведения пациентов со СМА на Среднем Урале полностью соответствует стратегии сопровождения семей, воспитывающих детей с нервно-мышечными заболеваниями, международной ассоциации SMA-TREAT-NMD. Лечение и тактика ведения пациентов также согласуется с Детским научно-практическим центром нервно-мышечной патологии научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Вельтищева.