Для создания биобанка с образцами крови и базы данных ДНК коренного русского населения нашей страны исследователям предстоит собрать 1,5 тысячи образцов крови тех, кто в трех поколениях жил на одном месте и не перемешивался с другими этносами.

По словам научного сотрудника Центра геномной биоинформатики Анны Горбуновой, на данный момент получено уже 30 образцов геномов, через месяц начнется анализ материала. Тогда же и решится вопрос о приобретении или аренде оборудования для расшифровки геномов. Завершить все исследования планируется к концу 2018 года. Ученые уверены, что анализ полученных геномов поможет профилактике наследственных заболеваний, генных мутаций и позволит более точно подбирать лекарственные препараты с учетом генетических особенностей русского человека — есть доказательства, что на представителей разных этносов лекарства действуют по-разному.

Исследования проводятся по всей России. В Свердловской области научную работу курирует кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики Уральского государственного медицинского университета.

— Ученые других стран также занимались созданием базы данных ДНК», — рассказывает главный невролог УрФО, заведующая кафедрой нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики УГМУ Лариса Волкова. — Подобные исследования уже были проведены в Америке, Китае, Японии, Африке и Европе. Основное направление современных медицинских исследований основано на изучении генов, участвующих в возникновении заболевания, имеющих значение для течения болезни, и российские ученые активно этим занимаются. Они стараются выявить возможные «поломки» в ДНК, которые в перспективе способны привести к развитию различных наследственных и имеющих наследственную предрасположенность заболеваний. Успешное завершение работы создаст фундамент для развития отечественной генетики, а также поспособствует дальнейшим исследованиям в медицине и фарминдустрии.

Генетический материал исследователи УГМУ собираются искать по всему Уралу, ученые из других регионов будут заниматься тем же на своих территориях. В задачу входит найти от каждой области минимум по 20 семей — так называемых «трио» (состоящих из двух родителей и ребенка), принадлежащих к одному этносу в трех поколениях и проживающих на данной территории. Так, по словам Ларисы Волковой, начать планируется со студентов УГМА. Кандидатов будут отбирать только после консультации с врачами и этнографами. Если материала будет не хватать, планируются экспедиции в уральские деревни — именно здесь люди обычно живут несколькими поколениями и знают о своих предках куда больше, чем жители города.

Для желающих помочь науке разработана специальная анкета. Участники указывают данные о трех поколениях своей семьи: где кто родился, сколько живет на данной территории. Процесс изучения материала обещает быть долгим и займет, по предварительным подсчетам, около года. Во-первых, необходимо обзавестись оборудованием для хранения полученного материала, во-вторых, полигеномное тестирование — сложный, трудоемкий и дорогостоящий процесс. Для проведения исследования Санкт-Петербургским университетом Центру геномной информатики был выделен грант, который будет оправлен на проведение генетических исследований, а работа в российских регионах будет выполняться учеными и волонтерами. В частности, в нашем регионе сбором материала будут заниматься студенты-медики.

Полученные результаты направят в Санкт-Петербург и в кооперации с сотрудниками Института молекулярной генетики РАН в Москве будут проведены работы по расшифровке полученной генетической информации. Лариса Волкова отмечает, что петербургские и московские коллеги пообещали оказывать информационную поддержку всем участникам проекта. После получения результатов будут изучены эндемические варианты генотипов человека на территории России. Уральцы смогут получить информацию о том, откуда они родом, как проходили миграционные процессы этноса, живущего на Урале, и многое другое. В результате будет создан генофонд России и биобанк ДНК этнических групп нашей страны.

Проводимые исследования — лишь первый этап колоссальной работы, которую предстоит провести ученым. После этого планируют изучать генетические особенности больших и малых народов, веками живущих на территории нашей страны. Ученые считают, что повышение эффективности борьбы с заболеваниями, присущими той или иной этнической группе, поможет увеличить и продолжительность жизни россиян.

В ТЕМУ

В 2008 году российские и эстонские генетики провели исследование, в результате которого выяснилось, что русский этнос генетически состоит из двух основных частей. Жители Южной и Центральной России ближе к народам, говорящим на славянских языках, а коренные северяне — к финно-уграм. Кроме того, ученым удалось опровергнуть знаменитую поговорку «Поскреби русского, найдешь татарина». Как оказалось, генетического маркера, присущего азиатам, в том числе и монголо-татарам, в нас практически нет. Причем генофонд современных татар оказался по большей части европейским. Но в пределах Европы наши предки испытывали многочисленные генетические влияния своих соседей — поляков, финно-угров, народов Северного Кавказа или татар (не монголов).

НАПОМНИМ

Геном человека состоит из 23 пар хромосом: 23 — от матери, 23 — от отца. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50—250 млн нуклеотидов.